Преимплантационный генетическое тестирование (ПГТ) — комплекс методик направленных на выявление различных генетических нарушений у эмбрионов. Различают 3 основные разновидности:
ПГТ-А: в недалеком прошлом эту методику называли скринингом (ПГС). Анализ эмбрионов на наличие анеуплоидий - грубых хромосомных нарушений при которых количество хромосом отличается от нормального. Наличие таких нарушений в худшем случае может приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями: синдром Дауна, Эдвардса, Патау и прочих.
ПГТ-М: анализ на носительство мутаций в конкретных генах, выхывающих генетические заболевания.
ПГТ-тр: анализ направленный на выявление несбалансированных хромосомных транслокаций у эмюрионов. Это случаи когда в составе одной хромосомы дополнительно оказывается участок другой хромосомы. В итоге получается, что часть генов представлены в организме тремя копиями, что приводит к аномалиям развития.
Для различных методик ПГТ существуют различные показания.
ПГТ-А: строгих показаний к проведению данной методики нет, однако с увеличением возраста женщины генетические аномалии в ооцитах нарастают в геометрической прогрессии. Эти аномалии могут приводить к замершим беременностям, плохому развитию эмбрионов и к рождению генетически больных детей. Поэтому рекомендовано задуматься об этом женщинам старше 38 лет, имеющим множественные неудачи в программах ЭКО или с привычным невынашиванием беременности.
ПГТ-М: показанием к проведению данной процедуры является известное носительство моногенного заболевания у одного супруга и особенно у обоих супругов. У пациентов должно быть заключение генетика с указанем того, что за мутация и в каком гене обнаружена. Как правило о наличии такой мутации известно, т.к. есть родственник с моногенным заболеванием.
ПГТ-тр: показанием является наличие сбалансированной хромосомной транслокации у одного из супруга. Выявляется такая транслокация в ходе кариотипирования и никак не проявляется в течении жизни пациента. Поэтому стоит сделать анализ кариотипа, чтобы исключить носительство такой аномалии.
В первую очередь необходимо сделать биопсию - отсечь несколько клеток эмбриона, ДНК которых будет анализироваться. В настоящее время практически во всех случаях проводится биопсия эмбриона 5-х или 6-х суток развития на стадии бластоцисты. Это позволяет отобрать больше материала, тем самым повысив точность анализа, при этом меньше травмируя эмбрион.
Затем материал посылается в генетическую лабораторию на анализ. ПГТ-А делается методом NGS (Next Generation sequencing или секвинирование нового поколения) - самым совершенным на данный момент. ПГТ-М и ПГТ-тр это более специфические процедуры, для которых зачастую требуется проведение продготовительного этапа и обязятельна кровь обоих будущих родителей для изготовления меток.
Сейчас в мире накоплено достаточно много данных по программам ЭКО и нет оснований утверждать, что процедура снижает шанс на имплантацию эмбриона или несет риски для здоровья ребенка. Однако, нужно понимать, что как и всякую инвазивную процедуру, биопсию эмбриона не стоит проводить в отсутствии показаний.
Снижение риска выкидыша: около половины самопроизвольных абортов связаны с хромосомными аномалиями у плода. ПГС позволяет исключить вероятность переноса в матку эмбрионов с отклонениями в числе хромосом и снизить риск выкидыша на ранних сроках беременности.
Повышение вероятности рождения здорового малыша: беременности с хромосомными отклонениями у плода ведут к рождению ребенка с серьезными пороками. С помощью ПГС врачи идентифицируют здоровые эмбрионы, лишенные хромосомных аномалий. Их перенос в матку в программе ЭКО позволяет добиться нормальной беременности и рождения здорового потомства.
Возможность рождения здорового ребенка у пар с известным носительством моногенного заболевания либо с транслокацией.
