ЭКО Мы лечим Акушерство Цены О клинике Контакты Eng Для слабовидящих
Eng
Для слабовидящих
Время работы клиники:
пон–пят с 9:00 до 21:00
суббота с 9:00 до 17:00
Задайте вопрос врачу
Запишитесь на прием
+7 (495) 662-59-36 Заказать звонок?
Акции и спецпредложения Гарантии качества услуг
Отзывы пациентов
За чудесного сына Антошку мои благодарности замечательному доктору Оксане Сергеевне. Вместе с ней мы прошли непростой пу...
Оксана

все отзывы

Исследование наиболее частых мутаций гена CFTR (муковисцидоз)

Муковисцидоз – это достаточно тяжелая геномная патология, являющаяся наследственной и затрагивающая процессы дыхания и пищеварения. Причиной ее развития являются аномалии генов, отвечающих за функционирование выделительной системы. Заболевание проявляет себя высоким количеством густой слизи, накапливаемой в организме. Слизистый секрет призван покрывать и защищать определенные органы. В норме он скользкий, а по структуре немного плотнее воды. При муковисцидозе он становится аномально густым и липким, начинает накапливаться в соответствующих органах, препятствуя нормальному дыханию и перевариванию пищи.

Главным провокатором развития муковисцидоза у человека является мутация гена CFTR. Эта патология является генетической и никогда не бывает приобретенной в течение жизни. Поскольку подобные аберрации не являются редчайшим явлением в последние десятилетия, современная медицина предусмотрела все необходимые нормы для их выявления и лечения. В нашей клинике «Новая Жизнь» вы сможете определить вероятность передачи данного нарушения ребенку задолго до его зачатия.

 

Чем может быть вызван муковисцидоз?

Муковисцидоз является  наследственной патологией, которая передается ребенку от родителей через гены. Ген представляет собой фрагмент клеток организма, сохраняющий информацию о том, как должны работать определенные органы и системы. Все гены являются парными, и мы получаем по одному из них от матери и отца.

Иногда строение генов видоизменяется (это может произойти на фоне внешних факторов, обеспечивающих мутагенное влияние). Генные мутации передаются от родителей к ребенку, однако этот процесс не всегда становится роковым. Например, если ген CFTR поврежден только у одного из партнеров, ребенок унаследует здоровую его пару от здорового родителя, и она будет успешно компенсировать нарушение. Когда гены работают некорректно, это может провоцировать многочисленные проблемы со здоровьем, среди которых и системные нарушения. В медицине такие состояния называются врожденными пороками или аномалиями развития.

Муковисцидоз у детей возможен лишь в том случае, если носителями деструктивного гена CFTR являются оба родителя. Если наследование мутации произошло от одного из родителей, ребенок не будет страдать данной патологией сам, однако может стать ее латентным носителем и передать ее уже своему потомству.

Какое развитие событий возможно в том случае, если вы и ваш супруг являетесь носителями генной мутации CFTR?

У детей, рожденных в вашей паре, возможны следующие исходы:

  • 75% - отсутствие муковисцидоза;
  • 50% - отсутствие муковисцидоза с носительством генной мутации;
  • 25% - наличие муковисцидоза;
  • 25% - отсутствие муковисцидоза и генной мутации (абсолютно здоровый ребенок).

Разобраться в том, насколько вероятны передача мутации и развитие заболевания у вашего будущего малыша, вам поможет наш опытный специалист-генетик.

 

Симптоматика и диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз встречается в разных формах. В процентном соотношении это выглядит так:

  • Бронхо-легочная (15-20% от всех случаев);
  • Кишечная (наиболее редкая, проявляется всего в 5% случаев);
  • Смешанная, или легочно-кишечная (75-80% от всех случаев).

 

Симптоматика заболевания, соответственно, зависит от его типа.

При бронхо-легочной форме человек чувствует:

  1. Сильный, навязчивый, приступообразный кашель;
  2. Затрудненное отделение мокроты или ее полное отсутствие;
  3. Поражение дыхательного аппарата (у младенцев до 2 лет);
  4. Частая одышка;
  5. Хронические бронхиты и пневмонии с мучительным затяжным течением и резким подъемом температуры тела (актуально для процесса обострения и присоединения бактериальных инвазий).

 

При кишечной форме человек чувствует:

  1. Перманентные гнилостные процессы в полости кишечника;
  2. Повышенное газообразование и метеоризм;
  3. Аномально частый стул (может превышать нормальное количество актов дефекации в 28 раз);
  4. Болевой синдром, локализованный в нижней части абдоминальной области;
  5. Выраженный гиповитаминоз и гипотрофия.

 

Проявление кишечной формы муковисцидоза особенно выражено в первые месяцы жизни малыша, когда его переводят на искусственные смеси или вводят прикорм. Расщепление, усвоение и всасывание питательных веществ сильно затруднено, ребенок испытывает видимые проблемы.

У младенцев муковисцидоз может проявлять себя мекониевой непроходимостью. В этом случае новорожденного постоянно рвет (причем рвотные массы содержат желчь), у него полностью отсутствует стул, наблюдается выраженное вздутие живота. Через несколько дней после рождения состояние ребенка ухудшается. Обостряются симптомы интоксикации, кожный покров становится сухим и меняет оттенок, малыш перестает быть беспокойным и становится вяло-апатичным. Некоторые мамы впервые диагностируют муковисцидоз у своих детей по их поту. Отложение кристаллов солей на коже делает ее соленой на вкус. Лабораторный потовой тест также может проводиться в данном случае: он позволяет не только поставить корректный диагноз, но и выявить конкретную форму заболевания.

Потовая проба является наиболее частой диагностической мерой, применяемой в первый год жизни. Ее результат основывается на выявлении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, она практически всегда является повышенной. Однако важно знать, что данный анализ на муковисцидоз информативен не на 100%. Отрицательный его результат не гарантирует отсутствия патологии.

Если проба на муковисцидоз продемонстрировала участковому педиатру положительный результат, родители направляются на развернутые генетические анализы. Специалисты клиники «Новая Жизнь» настаивают на необходимости такой меры еще на этапе планирования беременности. Это несложное действие поможет вам предотвратить риск передачи генной мутации наследству. Напомним, что вы можете быть носителем патологии, даже не подозревая этого.

 

Являетесь ли вы носителем муковисцидоза?

Наличие мутаций гена CFTR не может быть определено самостоятельно. Поэтому чтобы узнать, являетесь ли вы носителем заболевания для своего потомства, вам придется пройти некоторые диагностические мероприятия. Они могут быть проведены во время наступившей беременности ввиду своей неинвазивности и полной безопасности. Идеально, если ваш супруг(а) также согласится на исследование.

Узнать, насколько велик риск развития патологии у вашего будущего ребенка, можно, сдав кровь на муковисцидоз и молекулярно-генетическое исследование. Для полноты картины специалист может взять у вас мазок из полости рта. Данный анализ предполагает трение ватного тампона о внутреннюю сторону щеки. Полученный биоматериал направляется на соответствующую экспертизу в нашу частную лабораторию.

 

Пренатальная диагностика

Желающие знать, является ли плод носителем муковисцидоза и будет ли страдать им при жизни, могут пройти специальные дородовые обследования. Они демонстрируют высокоточный результат, однако влекут за собой определенные риски. Поэтому следует взвесить все «за» и «против» перед обращением к ним.

Вы можете пройти такие тесты:

  • Амниоцентез – забор и последующий анализ амниотической жидкости (околоплодных вод) через брюшину. Выполняется с 15 по 20 неделю беременности;
  • Биопсия хориона – забор и последующий анализ фрагмента плаценты через брюшину. Выполняется с 10-12 недели беременности.

Оба анализа дают довольно точную информацию о наличии любых геномных нарушений у плода. Проконсультируйтесь с нашим специалистом-генетиком относительно целесообразности их проведения в вашем случае и выбора конкретной диагностической методики.

 

Беременность и муковисцидоз

Носительницы генной мутации CFTR могут иметь проблемы с зачатием, вынашиванием, вплоть до полной репродуктивной дисфункции (бесплодия), но многие из них беспрепятственно вынашивают и рожают здоровых детей. Мужчины, являющиеся носителями муковисцидоза, также могут быть причиной  бесплодия в супружеской паре .

Если вам не удается зачать ребенка на протяжении года , то лучше обратится к  врачу, занимающемуся проблемами бесплодия. При выявлении носительства данной мутации вашу семейную пару проконсультирует врач-генетик. По результатам проведенного обследования на муковисцидоз врач-генетик расскажет каковы шансы иметь здорового малыша в вашей супружеской паре.

Женщины с мутациями гена CFTR также имеют более высокий риск развития гестационного диабета. Данная патология ведет к нарушению работы некоторых жизненно важных органов у матери – кровеносных сосудов, нервов, почек и глаз. Во время беременности лечение гестационного диабета должно охватывать здоровье матери и ребенка, после родов – только матери. Но оно должно производиться и контролироваться обязательно, на постоянной основе.

Если у вас был диагностирован муковисцидоз, и вы планируете забеременеть, обязательно проконсультируйтесь с грамотными, компетентными специалистами-генетиками. Мы приглашаем вас в нашу клинику «Новая Жизнь» для диагностики, планирования и ведения беременности, наш генетик, с колоссальными знаниями и опытом работы поможет вам принять правильное решение при выявленной генетической патологии.

Дополнительная информация
Микрофлора женских половых органов
Микрофлора женских половых органов
В этой статье речь пойдет о женских проблемах в репродуктивном возрасте ( 18- 45 лет), т.к. в подростковом и перименопаузальном периоде, появляются свои особенности, которые необходимо учитывать в лечении.
Лечение бесплодия у мужчин
Лечение бесплодия у мужчин
Поставить диагноз мужчине наиболее просто. После 2-3 дней воздержания сдают сперму на исследование и через час уже готов анализ и исследована репродуктивная функция.
Лечение бесплодия у женщин
Лечение бесплодия у женщин
В семье первой "бьет тревогу" женщина. И часто без мужа приходит на прием к врачу репродуктологу. При доступности всемирной паутины, форумов и сайтов на прием приходят уже с анализами и самостоятельно поставленными диагнозами.
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Репродуктологом называется врач, занимающийся репродуктивным здоровьем, то есть лечением бесплодия.
Параметры спермограммы
Параметры спермограммы
Таблица нормальных показателей
Как определить бесплодие
Как определить бесплодие
Бесплодие - не самостоятельное заболевание. К нему может привести большой список болезней.
Будущий папа
Будущий папа
Перед планируемым зачатием нужно подумать о здоровом образе жизни.
Как улучшить качество спермы
Как улучшить качество спермы
О возрасте, воздержании, образе жизни и питании.
Контрацепция
Контрацепция
В клинике "Новая Жизнь" вы можете получить консультацию высококлассных врачей гинекологов-эндокринологов по наиболее подходящему для вас методу контрацепции.




Напишите директору



Оправляя форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных
Посмотреть на карте
ЕЖЕМЕСЯЧНАЯ РАССЫЛКА
Пишем о последних достижениях в области репродуктивного здоровья, предлагаем особые льготные программы обслуживания.
Нажав кнопку «Подписаться», вы соглашаетесь с правилами обработки персональных данных