ЭКО Мы лечим Акушерство Цены О клинике Контакты Eng Для слабовидящих
Eng
Для слабовидящих
Время работы клиники:
пон–пят с 9:00 до 21:00
суббота с 9:00 до 17:00
Задайте вопрос врачу
Запишитесь на прием
+7 (495) 662-59-36 Заказать звонок?
Акции и спецпредложения Гарантии качества услуг
Отзывы пациентов
Всю беременность наблюдалась у Хасановой Н.А. врач очень хороший клиника понравилась все доброжелательные и улыбчивые.
Кристина

все отзывы

Кариотипирование

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное исследование, которое применяется у партнеров в тех случаях, когда иные распространенные дисфункции их репродуктивных систем не были подтверждены, однако беременность у женщины долго не наступает или оказывается патологической.

Генетические нарушения очень часто становятся препятствием для пар, мечтающих о здоровом малыше. Они могут приводить к необратимому бесплодию или развитию тяжелейших пороков у плода, порой несовместимых с жизнью. Специалисты клиники «Новая Жизнь» в Москве советуют сдавать анализ крови на кариотип в комплексных диагностических мероприятиях, применяемых при планировании беременности у супружеских пар.

Наименование «кариотипирование» происходит от слова «кариотип», которым обозначается набор и состояние хромосом индивида. Это одно из многочисленных мероприятий, позволяющих специалистам определить и предотвратить генетические нарушения плода посредством внимательного изучения хромосом его родителей. Вы можете сдать анализ самостоятельно или по медицинским показаниям. В любом случае, если вы планируете зачать здорового ребенка, вам может потребоваться данный диагностический метод в профилактическом порядке.

 

Суть и цели кариотипирования

Кариотип человека демонстрирует специалисту полноценную информацию о состоянии его хромосом. Он нередко используется в акушерстве для определения плода будущего ребенка. Также данный анализ актуален при планировании, чтобы исключить и предотвратить возможные хромосомные нарушения и геномные патологии плода.

Когда медики изучают человеческий кариотип, они обращают особое внимание на следующие параметры:

  1. Наличие всех 46 хромосом, характерных для здорового пациента;
  2. Наличие двух идентичных хромосом, или прибавление дополнительной хромосомы к паре (трисомия);
  3. Наличие утраты одной хромосомы из пары (моносомия);
  4. Наличие фрагментарного повторения какой-либо хромосомы (дупликация гена);
  5. Наличие разворотов или утрат определенного участка хромосомы (делеция или инверсия).

 

Например, если у мужчины в Y-хромосоме имеется разворот (делеция), это может увенчаться ухудшением сперматогенеза и привести к мужской инфертильности.

Хромосомный набор является прямым отображением заложенной в нас наследственной информации. Он не меняется в течение всей жизни, поэтому проводить анализ на кариотипирование актуально лишь однажды (если говорить о каждом из супругов). В случае смены партнера, кариотипирование также не проводится повторно: будет достаточно результатов вашего прошлого анализа и анализа нынешнего супруга.

Наследственные генетические нарушения встречаются довольно редко, поэтому кариотипирование нельзя назвать обязательным диагностическим мероприятием для каждой пары. В то же время, даже абсолютно здоровый человек, не чувствующий никаких патологических проявлений, может нести в своем наборе перестроенные участки хромосом, которые могут провоцировать разнообразные отклонения в функционировании репродуктивной системы.

 

Что не может определить анализ на кариотипирование?

К сожалению, несмотря на достаточную углубленность анализа на кариотип, он не может продемонстрировать специалисту некоторые дефекты и отклонения от нормы.

Анализ на кариотип неспособен показать:

  • Незначительные генные мутации (их наличие и расположение). Таким образом, если патология или аномалия провоцируется такими хромосомными дефектами, ее нельзя предугадать;
  • Конкретное число генов в той или иной хромосоме;
  • Положение отдельных нитей или генов в структуре ДНК.

 

Невзирая на это, исследование является одним из самых точных и надежных в своей категории и помогает определить самые распространенные нарушения, связанные с деторождением.

 

Кому показано кариотипирование?

Наши специалисты проводят анализ на кариотип как при наличии конкретных медицинских показаний, так и при их отсутствии, то есть, по желанию супругов. Назначение данного исследования обосновано при повторяющихся неудачных беременностях у женщин, которые не имеют под собой видимого основания.

Показаниями к проведению кариотипирования могут стать:

  1. Бесплодие (у мужчины или женщины);
  2. Замирание беременности;
  3. Привычное невынашивание (повторяющиеся самопроизвольные аборты);
  4. Внутриутробная гибель плода на любом сроке в анамнезе;
  5. Рождение детей с серьезными наследственными заболеваниями и аномалиями развития.

 

Анализ на кариотип имеет смысл проводить у тех людей, которые имеют генетические патологии в собственном семейном анамнезе. Он также актуален в том случае, если один из супругов подвергался или подвергается воздействиям факторов, способным оказать деструктивное мутагенное влияние.

 

Как проводится анализ?

Если говорить об анализе крови на кариотипирование, он не представляет собой ничего сложного и не требует определенной подготовки. Сдавать его лучше в специализированных центрах репродуктологии, где трудятся опытные специалисты-генетики. Наша клиника «Новая Жизнь» является одним из самых популярных центров данного назначения в Москве. Мы обладаем своей лабораторно-исследовательской базой, что позволяет нам гарантировать точность выполняемых диагностических манипуляций.

Реже проводится цитогенетическое исследование на кариотип, предполагающее забор биоматериала (фибробластов кожи или фрагментов костного мозга) и последующее его изучение микроскопическим методом. Когда проводится биопсия костного мозга, его участок помещается в определенную среду и выращивается в условиях лаборатории. Далее его окрашивают специальным реагентом и внимательно изучают параметры кариотипа.

При наступившей беременности кариотипирование может проводиться путем проверки амниотической жидкости. Для этого традиционно применяется метод амниоцентеза. Такой подвид диагностики используется при наличии подозрений генных дефектов у развивающегося плода.

 

Прогнозы при диагностике путем проведения кариотипирования

Здоровый человек имеет в своем наборе 46 хромосом, 22 аутосомы и 2 половые хромосомы. Когда у пациента имеются какие-либо дисгармонии в этом отношении, его репродуктивная способность может ставиться под вопрос. Кроме того, он несет дефективные гены, которые могут спровоцировать соответствующие наследственные патологии у его будущего ребенка.

Кариотипирование целесообразно проводить еще на этапе планирования беременности, однако оно может быть выполнено уже в процессе вынашивания. В этом случае наличие наследственных аномалий развития у развивающегося в утробе плода диагностируется максимально точно.

У супружеской пары может быть выполнен полноценный анализ генетического набора или исследование четко определенных хромосом (как правило, это 13-я, 18-я и 21-я их пара, а также половые хромосомы X и Y).

Расшифровка анализа всецело ложится на плечи специалиста-генетика, поскольку сам пациент не сможет трактовать ее адекватно. Впрочем, с этим не справится даже акушер-гинеколог. Наш специалист в области генетики обязательно разъяснит вам текущую ситуацию, обозначит причину репродуктивных нарушений, а также наметит индивидуальный план действий, направленных на зачатие, вынашивание и рождение здорового малыша. При наличии отклонений и несовместимостей в кариотипе супругов, во время беременности женщине будут назначены соответствующие анализы для исследования кариотипа будущего ребенка.

Цена на процедуру рассчитывается в каждом персональном случае и зависит преимущественно от целей проведения кариотипирования.

Кариотипирование является чрезвычайно полезным и важным исследованием для пар, желающих обзавестись здоровым полноценным потомством. Его результат проинформирует вас о возможности развития геномных патологий у вашего ребенка, а также поможет предотвратить их. Обращение к нему исключительно важно и в том случае, если вы страдаете от привычного невынашивания беременности и других акушерских патологий неясного генеза. Наш специалист быстро определит природу проблемы и устранит все ваши препятствия на пути к счастливому материнству.

Дополнительная информация
Микрофлора женских половых органов
Микрофлора женских половых органов
В этой статье речь пойдет о женских проблемах в репродуктивном возрасте ( 18- 45 лет), т.к. в подростковом и перименопаузальном периоде, появляются свои особенности, которые необходимо учитывать в лечении.
Лечение бесплодия у мужчин
Лечение бесплодия у мужчин
Поставить диагноз мужчине наиболее просто. После 2-3 дней воздержания сдают сперму на исследование и через час уже готов анализ и исследована репродуктивная функция.
Лечение бесплодия у женщин
Лечение бесплодия у женщин
В семье первой "бьет тревогу" женщина. И часто без мужа приходит на прием к врачу репродуктологу. При доступности всемирной паутины, форумов и сайтов на прием приходят уже с анализами и самостоятельно поставленными диагнозами.
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Репродуктологом называется врач, занимающийся репродуктивным здоровьем, то есть лечением бесплодия.
Параметры спермограммы
Параметры спермограммы
Таблица нормальных показателей
Как определить бесплодие
Как определить бесплодие
Бесплодие - не самостоятельное заболевание. К нему может привести большой список болезней.
Будущий папа
Будущий папа
Перед планируемым зачатием нужно подумать о здоровом образе жизни.
Как улучшить качество спермы
Как улучшить качество спермы
О возрасте, воздержании, образе жизни и питании.
Контрацепция
Контрацепция
В клинике "Новая Жизнь" вы можете получить консультацию высококлассных врачей гинекологов-эндокринологов по наиболее подходящему для вас методу контрацепции.




Напишите директору



Оправляя форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных
Посмотреть на карте
ЕЖЕМЕСЯЧНАЯ РАССЫЛКА
Пишем о последних достижениях в области репродуктивного здоровья, предлагаем особые льготные программы обслуживания.
Нажав кнопку «Подписаться», вы соглашаетесь с правилами обработки персональных данных