ЭКО Мы лечим Акушерство Цены О клинике Контакты Eng Для слабовидящих
Eng
Для слабовидящих
Время работы клиники:
пон–пят с 9:00 до 21:00
суббота с 9:00 до 17:00
Задайте вопрос врачу
Запишитесь на прием
+7 (495) 662-59-36 Заказать звонок?
Акции и спецпредложения Гарантии качества услуг
Отзывы пациентов
У нас 4 детей. И за рождение каждого я благодарю Зиновьеву Ларису Алексеевну. За это счастье материнства за этот смысл...
Надя Ч.

все отзывы

Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика хромосомной патологии

Рождение ребенка в семье очень важное и радостное событие. К сожалению, риск рождения детей с врожденной патологией в популяции, по данным статистики, составляет 5%.

Заподозрить наличие хромосомной патологии у плода во время беременности можно при проведении УЗИ, биохимического пренатального скрининга. Подтвердить или исключить наличие  патологии можно с помощью неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики (НИПТ, НИФТИ, ДОТ-тест) и инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез).

При проведении акушерского УЗИ в сроки 10-13 недель важно оценить маркеры хромосомной патологии плода (воротниковой складки, длина носовой косточки). Отсутствие изменений по УЗИ не является абсолютной гарантией здоровья плода.

Проведение 1 пренатального скрининга предусматривает одновременное ультразвуковое акушерское исследование и забор крови беременной на биохимические маркеры (РАРР-А и b ХГЧ). Специальная компьютерная программа анализирует данные анамнеза, УЗИ, биохимических показателей и выдает степень риска хромосомной патологии у плода.

Данное исследование является абсолютно безопасным. Однако к недостаткам этого метода относится его низкая специфичность. По статистике, из 20 беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии по данным биохимического пренатального скрининга только у 1 был диагностирован синдром Дауна. А у 20 женщин с подтвержденным синдромом Дауна у 3 был низкий риск. Наличие высокого риска после прохождения биохимического скрининга является показанием для консультации генетика и уточнением диагноза с помощью инвазивной диагностики.

Инвазивная диагностика является достоверным анализом хромосомной патологии плода, так как проводится на основании генетического исследования ворсин хориона или околоплодных вод с клетками плода, полученными при проколе матки под контролем УЗИ. К сожалению, инвазивная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. В некоторых случаях проведение инвазивной диагностики противопоказано. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов. В основе метода лежит выделение методом секвенирования и анализ плодовой ДНК, которая свободно циркулирует в крови матери в объеме 5-10% .

 

 Преимущества неинвазивного пренатального теста:

  • Безопасность. Проводится без риска для здоровья женщины и ее будущего ребенка. Не несет хирургических рисков  в отличии от инвазивных процедур (биопсии хориона, амниоцентеза).
  • Высокая диагностическая точность. По сравнению с другими неинвазивными исследованиями позволяет получить более точную информацию, выявляет хромосомную патологию с точностью, превышающей 99%. Можно после ЭКО, при многоплоди, суррогатным матерям.
  • Информативность. Дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах:  
    • Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом).
    • Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом).
    • Патау (трисомия по 13-й паре хромосом).
    • Тернера, Клайнфельтера (половые хромосомы).
    • При Х или Y - сцепленных с полом наследственных патологиях (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или  врожденная гиперплазия надпочечников).
    • При проведении расширенного исследования можно выявить  микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли). Микроделеции могут привести к серьезным умственным и физическим нарушениям; риск возникновения микроделеций высокий и наблюдается приблизительно в 1 случае из 1000 новорожденных; все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери; обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии.

 

Дополнительно с помощью этого теста можно определить пол и резус-фактора плода в ранние сроки беременности, что имеет важное значение у пациенток с резус-отрицательной кровью.

  • Простота. Тест проводится с помощью забора 10 мл венозной крови у будущей матери. Желательно, но не обязательно одновременный забор эпителия щеки мужа. Это не повлияет на достоверность или сроки выполнения теста, но может уменьшить низкую вероятность повторного забора крови.
  • Раннее проведение теста. С 10 недель беременности (при КТР (длине эмбриона) по УЗИ  не менее 32 мм.). Результат пренатального неинвазивного теста женщина получит через 10-14 дней.

 

Возможность проведения на протяжении беременности. В отличии от биохимического пренатального скрининга и инвазивных процедур.

 

Показания для прохождения неинвазивного пренатального теста:

  • выявление ультразвуковых маркеров хромосомных патологий плода;
  • повышенный риск в результате биохимического скрининга в 1 триместре;
  • хромосомные патологии при предыдущих беременностях;
  • наличие хромосомных патологий в семье;
  • выявление врожденного порока развития у плода;
  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • бесплодие или невынашивание беременности в анамнезе;
  • желание женщины уточнить состояние здоровья будущего ребенка.

 

Ограничения:

  • начиная с 10 недели беременности;
  • недостоверно при синдроме исчезающих близнецов;
  • не было пересадки костного мозга или стволовых клеток.

 

Дополнительная информация
Микрофлора женских половых органов
Микрофлора женских половых органов
В этой статье речь пойдет о женских проблемах в репродуктивном возрасте ( 18- 45 лет), т.к. в подростковом и перименопаузальном периоде, появляются свои особенности, которые необходимо учитывать в лечении.
Лечение бесплодия у мужчин
Лечение бесплодия у мужчин
Поставить диагноз мужчине наиболее просто. После 2-3 дней воздержания сдают сперму на исследование и через час уже готов анализ и исследована репродуктивная функция.
Лечение бесплодия у женщин
Лечение бесплодия у женщин
В семье первой "бьет тревогу" женщина. И часто без мужа приходит на прием к врачу репродуктологу. При доступности всемирной паутины, форумов и сайтов на прием приходят уже с анализами и самостоятельно поставленными диагнозами.
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Репродуктологом называется врач, занимающийся репродуктивным здоровьем, то есть лечением бесплодия.
Параметры спермограммы
Параметры спермограммы
Таблица нормальных показателей
Как определить бесплодие
Как определить бесплодие
Бесплодие - не самостоятельное заболевание. К нему может привести большой список болезней.
Будущий папа
Будущий папа
Перед планируемым зачатием нужно подумать о здоровом образе жизни.
Как улучшить качество спермы
Как улучшить качество спермы
О возрасте, воздержании, образе жизни и питании.
Контрацепция
Контрацепция
В клинике "Новая Жизнь" вы можете получить консультацию высококлассных врачей гинекологов-эндокринологов по наиболее подходящему для вас методу контрацепции.




Напишите директору



Оправляя форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных
Посмотреть на карте
ЕЖЕМЕСЯЧНАЯ РАССЫЛКА
Пишем о последних достижениях в области репродуктивного здоровья, предлагаем особые льготные программы обслуживания.
Нажав кнопку «Подписаться», вы соглашаетесь с правилами обработки персональных данных