Кариотип – это комплексная характеристика признаков (количество, форма, размер, структура, расположение) хромосомного набора организма. Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом, составляющих 23 пары. Одна из пар – половая, обозначаемая ХХ у женщин (полный набор 46 ХХ) и ХY у мужского пола (полный набор 46 XY). Определение кариотипа чаще всего проводят у детей для диагностики хромосомной патологии, у супругов при бесплодии и невынашивании. Материал для исследования – лейкоциты крови. Для выявления синдромов Эдвардса, Патау, Дауна изучают кариотип плода внутриутробно.