Генетика и бесплодие

Это могут быть изменения в количестве и структуре хромосом, мутации отдельных фрагментов ДНК и т.д. Выявлением различных генетических нарушений занимается врач-генетик. К методам генетической диагностики причисляются цитогенетические исследования, которые могут проводиться на молекулярном уровне с целью изучения отдельных фрагментов ДНК и единичных генов.

Современная медицина пока не в силах вылечить генетические нарушения, однако своевременная постановка верного диагноза во многих случаях позволяет решить проблему бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и рождения здорового потомства. Эффективны они бывают тогда, когда точно установлена причина нарушения репродуктивной функции, поэтому генетические исследования часто входят в программу подготовки к ЭКО.

В обязанности врача-генетика входит:

• планирование и проведение комплексного генетического обследования
• проведение анализа полученных результатов и постановка диагноза
• расчет рисков для будущего потомства, связанных с обнаруженными генетическими отклонениями
• выбор метода предимплантационной диагностики эмбрионов, который позволит обойти имеющиеся генетические проблемы

Когда требуется консультация врача-генетика

Семейным парам может потребоваться консультация генетика в следующих случаях:

• была обнаружена генная мутация или носительство аномального кариотипа
• присутствует задержка полового развития или диагностировано первичное бесплодие
• женщина имеет первичную или вторичную аменорею
• мужчина страдает тяжелым нарушением сперматогенеза неясной этиологии
• женщина имела два и более преждевременных прерываний беременности на раннем сроке
• предыдущая беременность завершилась рождением мертвого ребенка
• предыдущий ребенок был рожден с тяжелыми пороками развития
• в ходе перинатальной диагностики у плода обнаружилась хромосомная аномалия
• супружеская пара планирует проведение ЭКО, особенно если возраст женщины превышает 35 лет
• ранее уже было проведено две и более неудачных попыток ЭКО

Возможные генетические причины бесплодия

Самой частой генетической причиной женского и мужского бесплодия становятся структурные и численные изменения кариотипа. В случаях первичного бесплодия аномальный кариотип выявляется примерно у 15% мужчин, в эякуляте которых отсутствуют сперматозоиды. Подобные изменения выявляются и у 30% женщин с первичной аменореей.

Преждевременная менопауза или синдром истощения яичников у женщин также может быть вызван генетическими причинами. До развития патологии женщина может иметь нормальный менструальный цикл и рожать детей. Причиной синдрома часто становится премутация гена FMR1. Полная его мутация приводит к синдрому Мартина-Белла – самой распространенной форме умственной отсталости после синдрома Дауна.

Среди наиболее часто встречающихся генетических причин мужского бесплодия можно выделить потерю определенных участков Y-хромосомы, что приводит к нарушениям сперматогенеза (азооспермия,олигоспермия и т.д.). В этом случае решить проблему бесплодия поможет метод ИКСИ. А для предотвращения передачи мутационного гена потомству супруги могут прибегнуть к процедуре преимплантационной диагностики эмбриона.

Предимплантационная генетическая диагностика (PGD)

Генетическая диагностика эмбриона, проводимая на 3 сутки развития эмбриона, позволяет выявить возможные наследственные заболевания. Хотя не все патологии могут быть выявлены в ходе такого исследования, оно все же является весьма информативным и дает возможность обнаружить отклонения в количестве хромосом и их структуре.

Обычно предимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в ситуациях, когда супружеская пара имеет повышенный риск родить ребенка с генетическими отклонениями. К тому же наличие хромосомных патологий может снизить вероятность имплантации эмбриона в матке, привести к невынашиванию беременности или рождению ребенка с умственными и физиологическими аномалиями.

Генетическая диагностика эмбриона осуществляется в цикле экстракорпорального оплодотворения еще до его переноса в матку. После проведения процедуры PGD пациентке переносятся только здоровые эмбрионы. Кроме всего прочего, предимплантационная генетическая диагностика позволяет заранее уточнить пол ребенка.

Показания к предимплантационной генетической диагностике:

• возраст супруги старше 35 лет
• возраст супруга старше 39 лет
• носительство хромосомных мутаций, трансолокаций и прочих хромосомных и генетических аномалий
• имевшие место ранее выкидыши (два и более)
• две и более ранее проведенные неудачные попытки ЭКО

Таким образом, при проведении ЭКО предимплантационная диагностика дает возможность выбрать для переноса исключительно здоровые эмбрионы. Это значительно снижает риски рождения ребенка с генетическими патологиями, а также увеличивает шансы на успешное вынашивание беременности.

Уже во время беременности проводится ряд диагностических исследований, позволяющих оценить развитие плода. Ряд патологий можно выявить при помощи такой методики, как биопсия ворсин хориона – клеток и тканей, окружающих плод. Определенные аномалии можно обнаружить и при исследовании амниотической жидкости и при проведении УЗИ.

Померанцева Елена Игоревна “В заключение стоит отметить, что при ЭКО, также как и при естественном зачатии, не может быть дана стопроцентная гарантия, что ребенок родится без невыявленных патологий физического или умственного развития. Однако риски развития генетических патологий у детей, рожденных после ЭКО, ничуть не выше, чем у детей, зачатых естественным образом.”

Наиболее распространенные методы предимплантационной диагностики:

• ПЦР метод
• FISH метод
• СGH метод

С целью исключения генетической патологии плода после 9 недель успешно применяется неинвазивный (по анализу крови матери) пренатальный тест.

Панорама-тест – он позволяет выявить такие генетические заболевания, как:

• Синдром Дауна, чувствительность > 99%
• Синдром Эдвардса > 99%
• Синдром Патау, чувствительность > 99%
• Синдром Тернера, чувствительность 91,7%

Дополнительная информация:

• Обнаружение триплоидий - Да
• Определение пола, мужской > 99,9%
• Определение пола, женский > 99,9%
• Половые хромосомы - отсутствие или дополнительная копия - Да
• Некоторые делеционныедупликационные синдромы - Да

Вы можете платно записаться на консультацию врача-генетика в нашей клинике «Новая Жизнь», г. Москва.