Каталог

beremennosti.jpg

Каталог +7 (903) 969 04 24 admin@reprod.ru
Пн - суббота с 9:00 до 21:00
Сравнение Личный кабинет Заказать звонок
admin@reprod.ru
+7 (903) 969 04 24
Заказать звонок
+7 (903) 969 04 24
Заказать звонок
Пн - суббота с 9:00 до 21:00
город Москва, Град Московский, ул. Радужная 16
Каталог

whatsapp.png   Пн – Пт с 9:00 до 21:00
Суббота с 9:00 до 17:00
Воскресенье и праздничные дни - в индивидуальном графике

Адрес: г.Москва, улица Советской армии, 7 (м. Достоевская)

О нас Цены Контакты Вопрос-ответ
О нас Цены Контакты Вопрос-ответ
Персонал Программы ЭКО ЭКО в естественном цикле ЭКО по ОМС ЭКО + ИКСИ ЭКО с донорскими витрифицированными яйцеклетками Услуги Диагностика бесплодия Лечение бесплодия Информация ЭКО ЭКО со стимуляцией ЭКО после 40 лет Информация Мы лечим Урология Андрология Донорство Акушерство Информация Гинекология Информация Процедуры УЗИ Пациентам Инструкции Памятки к препаратам
Главная Каталог Акушерство Информация Наследственные болезни и беременность

Наследственные заболевания – это патологии, которые передаются в семье из одного поколения в другое, некоторые из них могут проявляться с самого рождения ребенка.

 

К таким болезням можно отнести пороки развития: например, шестипалость, заболевание крови – гемофилию, карликовость, синдром Дауна, и многие другие заболевания. Конечно, будущие родители, в семье которых были случаи подобных тяжелых недугов, очень переживают о здоровье собственного потомства и часто боятся, что ребенок унаследует их. На самом деле наличие в семье наследственных заболеваний не является причиной для того, чтобы прожить жизнь, не имея детей. Однако, планируя беременность, очень важно подробно изучить собственный семейный анамнез, а также анамнез семьи супруга, чтобы предупредить возможные риски.

Развитие большинства генетических заболеваний обуславливается мутациями генов. Если мутационный ген одного из родителей передастся малышу, то вероятность того, что у него обнаружится заболевание, составит 50 на 50. Если в семье имеются наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколения, перед планированием беременности очень желательно посетить врача-генетика нашей клиники.

Помимо дефектов генов, причиной наследственного заболевания может стать и дефект хромосом. Одним из распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна.

Отдельно можно выделить ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. Это астма, диабет, болезнь Альцгеймера, ожирение, некоторые виды рака и прочие довольно распространенные патологии. Вовсе не обязательно, что эти болезни всегда имеют наследственную природу, но часто в основе их развития лежит именно генетический дефект.

 

Факторы риска генетических заболеваний

Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:

  • этническая группа:  известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп;
  • пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом;
  • тяжесть течения заболевания;
  • степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку.

 

Нужна ли консультация генетика?

Когда семейная пара имеет повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, консультация генетика становится необходимым условием. Главной задачей специалиста в области генетики становится обеспечение супружеской пары всей необходимой информацией, которая даст им возможность самим принять решение о зачатии и рождении ребенка.

Мы рекомендуем всем супружеским парам при неудачных попытках ЭКО пройти генетическое обследование и консультацию генетика. После 35 лет у женщины могут происходить генетические мутации и это может стать причиной получения неполноценного (с генетической точки зрения) эмбриона. Если такой эмбрион отторгается, то это приводит к неудачам при проведении лечения методами ЭКО.

Ведь при проведении лечения данным методом эмбриолог не может оценить генетическое здоровье эмбриона. Однако существуют методы преимплантационной диагностики, когда на 3 сутки или на 5 сутки развития эмбриона можно определить его генетическую полноценность. Преимплантационная диагностика  (ПГД) проводится в программе ЭКО+ИКСИ и после выявления здоровых эмбрионов именно они переносятся в полость матки пациентки.

Наиболее распространенные методы ПГД:

  • ПЦР метод,
  • ФИШ,
  • Сравнительная геномная гибридизация.

Достижения современной медицины могут помочь паре родить абсолютно здорового ребенка, даже если оба супруга являются носителями какого-либо наследственного заболевания.

Следующий этап – определение генетических заболеваний во время беременности

Во время беременности женщина может пройти скриннинговое обследование, направленное на выявление у плода наследственной патологии, а если точнее, то на определение вероятности развития генетического заболевания. К таким диагностическим исследованиям, которые проводят в дородовой период, относятся:

  • Неинвазивный пренатальный генетический тест –  по анализу крови матери во время беременности более 10 недель можно определить  заболевания, сцепленные с 13, 18, 21 хромосомой до 100% достоверности и половые хромосомы X и Y с точностью до 97-98%. Данный тест можно проводить у беременных женщин и с многоплодной беременностью и с беременностью, полученной при использовании ооцитов донора;
  • амниоцентез – исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить различные хромосомные дефекты, а также определить пол будущего ребенка – проводится на больших сроках;
  • хорионбиопсия – исследование ткани хориона (окружающей эмбрион на ранних сроках – до 11 недель беременности), позволяет определить некоторые генетические нарушения, в том числе диагностировать очень редкие наследственные заболевания.

 

Как правило, исследование хориона проводится по показаниям и назначается в следующих случаях:

  • возраст беременной женщины составляет больше тридцати пяти лет;
  • имеются хромосомные дефекты у одного из родителей или же сразу у обоих;
  • у семейной пары уже был рожден ребенок с хромосомным заболеванием.

Если проведенные исследования установили наличие у плода тяжелого генетического нарушения, родителям придется сделать, пожалуй, самый тяжелый выбор в их жизни. Об этом приходится говорить потому, что лечение многих генетических заболеваний невозможно.

Стоит сказать, что в идеале предварительное обследование у нашего врача-генетика нужно пройти даже тем парам, семейный анамнез которых не внушает никаких опасений. Очень важно понимать, что если вам удастся разорвать связь наследственных заболеваний и беременности, вы обеспечите здоровое будущее не только собственным детям, но также внукам и правнукам.

Введите контактные данные