ЭКО Мы лечим Акушерство Цены О клинике Контакты Eng Для слабовидящих
Eng
Для слабовидящих
Время работы клиники:
пн.–пт. с 9:00 до 21:00
суббота с 9:00 до 17:00
воскресение с 9:00 до 12:00 (только для записи на прием)
Задайте вопрос врачу
Запишитесь на прием
+7 (495) 662-59-36 Заказать звонок?
Акции и спецпредложения Гарантии качества услуг
Отзывы пациентов
Померанцева Елена Игоревна спасибо Вам за НОВУЮ ЖИЗНЬ по имени Данюшка Пока мое белобрысое сокровище спит на груди во...
Юлия

все отзывы

Исследование хромосомных аберраций

Хромосомные аберрации у развивающегося плода являются достаточно редким явлением, однако они все же способны обеспокоить молодых родителей. Некоторые супружеские пары, обладающие определенными нарушениями в кариотипе, входят в потенциальную группу риска по передаче ребенку наследственных геномных патологий. Для них исключительно важно тщательно обследоваться еще на этапе планирования. Однако если этот момент был упущен, и оплодотворение уже наступило, важно начать диагностику на ранних сроках беременности. Современная медицина обладает для этого всеми возможностями.

В нашей клинике «Новая Жизнь», расположенной в Москве, проводятся все виды пренатальных скринингов и тестов, предназначенных для выявления любых нарушений в репродуктивных системах партнеров и внутриутробном развитии их детей. Сегодня с нашей помощью вы сможете обнаружить и своевременно устранить любые проблемы, связанные с ростом и здоровым функционированием плода. Наши специалисты-генетики точно определят наличие хромосомных аберраций у будущего ребенка и приложат все усилия к нормальному разрешению вашей беременности.

Несколько слов о хромосомах

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые присутствуют в ядрах живых клеток. Здоровый человек несет в своем наборе 46 хромосом. Две из них являются половыми клетками и маркируются буквами «X» и «Y». Женский набор составляет 46 ХХ хромосом, а мужской – 46 XY хромосом. Ребенок наследует половину пар хромосом от каждого родителя. Каждая хромосома несет в себе определенные гены.

Данные структуры состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и, соответственно, являются физическими формами для наших генов. Гены, в свою очередь, отвечают за определенные функции клетки и продукцию конкретного белка.

К чему приводят хромосомные аберрации плода?

Хромосомные аберрации у плода, выявленные при беременности матери, могут привести к самым разнообразным последствиям для его роста и развития. Эти аномалии могут включать в себя мутации одного или сразу нескольких генов.

Большинство подобных дефектов не ведет к неполноценности развивающегося ребенка, если только он не наследует идентичные аберрации и от матери, и от отца. Если малыш наследует только одну дефектную копию генов, вторая, приобретенная от здорового родителя, будет компенсировать ее.

Данные аномалии действительно являются редким явлением, однако оно встречается гораздо чаще, чем о нем упоминают в медицинских трудах. Так, согласно международным статистическим данным, более 50% выкидышей на ранних сроках связано с хромосомными аберрациями и генными мутациями. Более 0,5-1% рожденных живыми младенцев имеют вполне узнаваемые аномалии кариотипа.

Наиболее распространенными последствиями хромосомных аберраций плода являются:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Шерешевского-Тернера;
  • Молярная беременность (хорионаденома);
  • Пузырный занос.

Тип нарушения всецело зависит от дефекта конкретных хромосом и генов.

Помимо заболеваний у плода, подобные аномалии могут приводить к выкидышу, замиранию беременности (внутриутробной гибели плода), мертворождению и преждевременному родоразрешению.

Некоторые дети с хромосомными аберрациями являются неизлечимыми инвалидами, другие становятся полноценными ячейками общества, получают образование, и даже рожают здоровых наследников. В этом плане многое зависит от того, насколько своевременно было проведено кариотипирование и другие исследования в период планирования и вынашивания беременности. И конечно, основополагающую роль здесь играет компетентность специалистов, курирующих «сложную» беременность.

Неинвазивные пренатальные скрининги

Женщина, желающая знать, насколько высока вероятность развития синдрома Дауна (и других хромосомных аберраций) у ее будущего ребенка, должна выполнить два пренатальных скрининга, которые называются «PRISCA1» и  «PRISCA2». Они включают в себя комбинацию важных диагностических исследований, которая демонстрирует распространенные пороки развития у плода с генетическими нарушениями или их рисками.

Скрининговые тесты демонстрируют высокоточные результаты без рисков для плода.

Первое, что вам будет предложено – выполнение первичного скрининга, который выполняется на сроке 12 недель. Он состоит из сывороточного анализа крови матери на концентрацию ХГЧ, АФП и РАРР-А, а также ультразвукового исследования плода (УЗИ). Методом второго определяется толщина шейной складки эмбриона.

Ультразвук помогает определить количество жидкости, содержащееся в пространстве задней части шеи плода. Обычно дети с синдромом Дауна имеют более высокий показатель по этому признаку, чем здоровые малыши. Специалисты сопоставят данный параметр с результатами вашего сывороточного анализа крови и вынесут окончательный вердикт.

Второстепенную, но важную роль в составлении заключения будет играть ваш текущий возраст. Неинвазивный тест дает верное представление о наличии синдрома Дауна у ребенка в 98,6% случаев, однако он не является информативным для выявления прочих хромосомных аберраций.

НОВЫЕ НЕИНВАЗИВНЫЕ ТЕСТЫ – НИПТ (Натера, Панорама-тесты)- скрининг хромосом – расширенная панель(  13,18,21,Х ,У, ТРИПЛОИДИИ,  22q 11.2, 1h36 Cri-du-chat, Angelman,Prader-Willi), и стандартная  панель 6 хромосом ( 13,18,21,Х ,У, ТРИПЛОИДИИ) уже сегодня с 10 недель беременности (по  УЗИ) вы можете быть спокойны за генетическое здоровье своего будущего малыша. Вы просто сдаете кровь из вены, а ваш муж сдает мазок со щеки. Жене необходимо  утром покушать обязательно сладкоеи выпить стакан апельсинового сока, мужу за 1 час не есть, не пить и не курить. Срок готовности анализа  3-4 недели.

Почему скрининговые тесты так популярны сегодня? Они заменяют инвазивные тесты, безопасны и информативны.

Но в некоторых случаях  женщине могут быть предложены инвазивные тесты, чтобы выявить иные хромосомные аномалии плода. Они влекут за собой определенные риски, в частности, вероятность выкидыша после их выполнения составляет в общей сложности 1-2% от всех случаев. Однако они очень важны, особенно если будущая мама предрасположена к генетическим заболеваниям, имеет таковые в семейном анамнезе, или обладает неутешительными результатами кариотипирования.

Инвазивные диагностические тесты

Единственным вариантом точного определения аномалий наследственного характера является инвазивный анализ хромосомных аберраций. Он может включать в себя биопсию хориона, амниоцентез и исследование пуповинной крови.

Показаниями к инвазивным тестам служат:

  1. Высокий риск хромосомных аберраций, выявленный в ходе проведения неинвазивного пренатального скрининга;
  2. Выявление повышенной вероятности хромосомных патологий посредством ультразвукового оборудования;
  3. Неудавшиеся беременности и рожденные дети с геномными и хромосомными расстройствами в прошлом;
  4. Неудовлетворительные результаты кариотипирования супружеской пары;
  5. Личная обеспокоенность будущей мамы на предмет наличия хромосомных дефектов у плода.

Окончательный выбор вида исследования остается за нашим специалистом. При отсутствии объективных показаний данные тесты в нашей клинике не проводятся, поскольку они влекут за собой определенные риски и в ряде случаев оказываются совершенно неуместными (особенно если пациентка уже была на сохранении).

Амниоцентез и биопсия хориона: как проводятся манипуляции?

Амниоцентез представляет собой довольно сложный инвазивный анализ, в ходе которого через живот матери в матку вводится игла под контролем ультразвукового оборудования. При этом специалист забирает небольшое количество амниотической жидкости (околоплодных вод) и направляет биоматериал на микроскопическую лабораторную экспертизу. Диагностика проводится со срока 15 недель и позднее.

Нюансы проведения и восстановления:

  1. Вы должны обеспечить себе полный покой и отдых в течение суток после процедуры (желателен постельный режим);
  2. Вы не будете чувствовать выраженных болевых ощущений во время забора жидкости (уместен лишь небольшой дискомфорт);
  3. Ваш ребенок не почувствует боли или дискомфорта во время манипуляций;
  4. Вы можете чувствовать незначительные судороги после амниоцентеза;
  5. Вы обязаны обратиться в клинику в срочном порядке, если заметили кровянистые выделения из влагалища или подтекание околоплодных вод после диагностического мероприятия.

Риск выкидыша на фоне амниоцентеза составляет 0,5-1% от всех случаев.

Биопсия хориона позволяет изучить фрагмент плацентарной ткани. Она проводится на сроке 11 недель и позднее. Аналогично с амниоцентезом, при биопсии хориона в живот вводится длинная игла, после чего забирается небольшой фрагмент плаценты и направляется на дальнейшую экспертизу. Манипуляции выполняются под контролем ультразвука. Биопсия хориона имеет те же нюансы проведения и восстановления, что и амниоцентез. Однако в данном случае вы можете чувствовать более выраженный дискомфорт.

Риск выкидыша на фоне биопсии хориона составляет 1-2% от всех случаев.

Современные исследовательские методы позволяют предоставить специалистам предварительный результат уже спустя 48 часов после выполнения процедуры. Окончательный и наиболее достоверный результат станет известен через 2 недели.

Стоит ли обращаться к инвазивным методам?

Специалист, курирующий вашу беременность, оценит пользу процедуры и ее потенциальные риски для вас и вашего ребенка. Данные исследования не проводятся сугубо по вашему желанию. И пусть риск выкидыша невелик, он все же существует, чего нельзя не брать во внимание.

К сожалению, серьезные хромосомные аберрации не подлежат эффективной терапии. Вам могут предложить прерывание беременности, если вы не готовы к «особому» материнству. Однако окончательное решение в данном случае отводится родителям – специалисты не имеют права настаивать на подобных действиях. Если возможные хромосомные аномалии плода неважны вам изначально, и вы планируете сохранить беременность в любом случае, вы можете отказаться от предложенных инвазивных тестов, чтобы избежать потенциальных рисков.

Мы ждем вас в нашей клинике «Новая Жизнь», если у вас возникли дополнительные вопросы относительно хромосомных и генетических наследственных нарушений.

Дополнительная информация
Микрофлора женских половых органов
Микрофлора женских половых органов
В этой статье речь пойдет о женских проблемах в репродуктивном возрасте ( 18- 45 лет), т.к. в подростковом и перименопаузальном периоде, появляются свои особенности, которые необходимо учитывать в лечении.
Лечение бесплодия у мужчин
Лечение бесплодия у мужчин
Поставить диагноз мужчине наиболее просто. После 2-3 дней воздержания сдают сперму на исследование и через час уже готов анализ и исследована репродуктивная функция.
Лечение бесплодия у женщин
Лечение бесплодия у женщин
В семье первой "бьет тревогу" женщина. И часто без мужа приходит на прием к врачу репродуктологу. При доступности всемирной паутины, форумов и сайтов на прием приходят уже с анализами и самостоятельно поставленными диагнозами.
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Репродуктологом называется врач, занимающийся репродуктивным здоровьем, то есть лечением бесплодия.
Параметры спермограммы
Параметры спермограммы
Таблица нормальных показателей спермограммы
Как определить бесплодие
Как определить бесплодие
Бесплодие - не самостоятельное заболевание. К нему может привести большой список болезней.
Будущий папа
Будущий папа
Перед планируемым зачатием нужно подумать о здоровом образе жизни.
Как улучшить качество спермы
Как улучшить качество спермы
О возрасте, воздержании, образе жизни и питании.
Контрацепция
Контрацепция
В клинике "Новая Жизнь" вы можете получить консультацию высококлассных врачей гинекологов-эндокринологов по наиболее подходящему для вас методу контрацепции.




Напишите директору



Оправляя форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных
Посмотреть на карте
ЕЖЕМЕСЯЧНАЯ РАССЫЛКА
Пишем о последних достижениях в области репродуктивного здоровья, предлагаем особые льготные программы обслуживания.
Нажав кнопку «Подписаться», вы соглашаетесь с правилами обработки персональных данных