ЭКО Мы лечим Акушерство Цены О клинике Контакты Eng Для слабовидящих
Eng
Для слабовидящих
Время работы клиники:
пн.–пт. с 9:00 до 21:00
суббота с 9:00 до 17:00
Задайте вопрос врачу
Запишитесь на прием
+7 (495) 662-59-36 Заказать звонок?
Акции и спецпредложения Гарантии качества услуг
Отзывы пациентов
Огромное спасибо Хасановой Наталье Анатольевне за дочку которая появилась на свет 24 августа 2015 Вы самый лучший врач. ...
Дарья

все отзывы

Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика хромосомной патологии

Рождение ребенка в семье очень важное и радостное событие. К сожалению, риск рождения детей с врожденной патологией в популяции, по данным статистики, составляет 5%.

Заподозрить наличие хромосомной патологии у плода во время беременности можно при проведении УЗИ, биохимического пренатального скрининга. Подтвердить или исключить наличие  патологии можно с помощью неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики (НИПТ, НИФТИ, ДОТ-тест) и инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез).

При проведении акушерского УЗИ в сроки 10-13 недель важно оценить маркеры хромосомной патологии плода (воротниковой складки, длина носовой косточки). Отсутствие изменений по УЗИ не является абсолютной гарантией здоровья плода.

Проведение 1 пренатального скрининга предусматривает одновременное ультразвуковое акушерское исследование и забор крови беременной на биохимические маркеры (РАРР-А и b ХГЧ). Специальная компьютерная программа анализирует данные анамнеза, УЗИ, биохимических показателей и выдает степень риска хромосомной патологии у плода.

Данное исследование является абсолютно безопасным. Однако к недостаткам этого метода относится его низкая специфичность. По статистике, из 20 беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии по данным биохимического пренатального скрининга только у 1 был диагностирован синдром Дауна. А у 20 женщин с подтвержденным синдромом Дауна у 3 был низкий риск. Наличие высокого риска после прохождения биохимического скрининга является показанием для консультации генетика и уточнением диагноза с помощью инвазивной диагностики.

Инвазивная диагностика является достоверным анализом хромосомной патологии плода, так как проводится на основании генетического исследования ворсин хориона или околоплодных вод с клетками плода, полученными при проколе матки под контролем УЗИ. К сожалению, инвазивная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. В некоторых случаях проведение инвазивной диагностики противопоказано. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов. В основе метода лежит выделение методом секвенирования и анализ плодовой ДНК, которая свободно циркулирует в крови матери в объеме 5-10% .

 Преимущества неинвазивного пренатального теста:

  • Безопасность. Проводится без риска для здоровья женщины и ее будущего ребенка. Не несет хирургических рисков  в отличии от инвазивных процедур (биопсии хориона, амниоцентеза).
  • Высокая диагностическая точность. По сравнению с другими неинвазивными исследованиями позволяет получить более точную информацию, выявляет хромосомную патологию с точностью, превышающей 99%. Можно после ЭКО, при многоплоди, суррогатным матерям.
  • Информативность. Дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах:  
    • Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом).
    • Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом).
    • Патау (трисомия по 13-й паре хромосом).
    • Тернера, Клайнфельтера (половые хромосомы).
    • При Х или Y - сцепленных с полом наследственных патологиях (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или  врожденная гиперплазия надпочечников).
    • При проведении расширенного исследования можно выявить  микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли). Микроделеции могут привести к серьезным умственным и физическим нарушениям; риск возникновения микроделеций высокий и наблюдается приблизительно в 1 случае из 1000 новорожденных; все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери; обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии.

Дополнительно с помощью этого теста можно определить пол и резус-фактора плода в ранние сроки беременности, что имеет важное значение у пациенток с резус-отрицательной кровью.

  • Простота. Тест проводится с помощью забора 10 мл венозной крови у будущей матери. Желательно, но не обязательно одновременный забор эпителия щеки мужа. Это не повлияет на достоверность или сроки выполнения теста, но может уменьшить низкую вероятность повторного забора крови.
  • Раннее проведение теста. С 10 недель беременности (при КТР (длине эмбриона) по УЗИ  не менее 32 мм.). Результат пренатального неинвазивного теста женщина получит через 10-14 дней.

Возможность проведения на протяжении беременности. В отличии от биохимического пренатального скрининга и инвазивных процедур.

Показания для прохождения неинвазивного пренатального теста:

  • выявление ультразвуковых маркеров хромосомных патологий плода;
  • повышенный риск в результате биохимического скрининга в 1 триместре;
  • хромосомные патологии при предыдущих беременностях;
  • наличие хромосомных патологий в семье;
  • выявление врожденного порока развития у плода;
  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • бесплодие или невынашивание беременности в анамнезе;
  • желание женщины уточнить состояние здоровья будущего ребенка.

Ограничения:

  • начиная с 10 недели беременности;
  • недостоверно при синдроме исчезающих близнецов;
  • не было пересадки костного мозга или стволовых клеток.

Сделать неинвазивный пренатальный тест в Москве и узнать цены на анализы вы можете по телефону клиники Новая Жизнь.

 

Дополнительная информация
Микрофлора женских половых органов
Микрофлора женских половых органов
В этой статье речь пойдет о женских проблемах в репродуктивном возрасте ( 18- 45 лет), т.к. в подростковом и перименопаузальном периоде, появляются свои особенности, которые необходимо учитывать в лечении.
Лечение бесплодия у мужчин
Лечение бесплодия у мужчин
Поставить диагноз мужчине наиболее просто. После 2-3 дней воздержания сдают сперму на исследование и через час уже готов анализ и исследована репродуктивная функция.
Лечение бесплодия у женщин
Лечение бесплодия у женщин
В семье первой "бьет тревогу" женщина. И часто без мужа приходит на прием к врачу репродуктологу. При доступности всемирной паутины, форумов и сайтов на прием приходят уже с анализами и самостоятельно поставленными диагнозами.
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Врач-репродуктолог: что и как лечит специалист
Репродуктологом называется врач, занимающийся репродуктивным здоровьем, то есть лечением бесплодия.
Параметры спермограммы
Параметры спермограммы
Таблица нормальных показателей
Как определить бесплодие
Как определить бесплодие
Бесплодие - не самостоятельное заболевание. К нему может привести большой список болезней.
Будущий папа
Будущий папа
Перед планируемым зачатием нужно подумать о здоровом образе жизни.
Как улучшить качество спермы
Как улучшить качество спермы
О возрасте, воздержании, образе жизни и питании.
Контрацепция
Контрацепция
В клинике "Новая Жизнь" вы можете получить консультацию высококлассных врачей гинекологов-эндокринологов по наиболее подходящему для вас методу контрацепции.




Напишите директору



Оправляя форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных
Посмотреть на карте
ЕЖЕМЕСЯЧНАЯ РАССЫЛКА
Пишем о последних достижениях в области репродуктивного здоровья, предлагаем особые льготные программы обслуживания.
Нажав кнопку «Подписаться», вы соглашаетесь с правилами обработки персональных данных