Рождение ребенка в семье очень важное и радостное событие. К сожалению, риск рождения детей с врожденной патологией в популяции, по данным статистики, составляет 5%.
При проведении акушерского УЗИ в сроки 10-13 недель важно оценить маркеры хромосомной патологии плода (воротниковой складки, длина носовой косточки). Отсутствие изменений по УЗИ не является абсолютной гарантией здоровья плода.
Проведение 1 пренатального скрининга предусматривает одновременное ультразвуковое акушерское исследование и забор крови беременной на биохимические маркеры (РАРР-А иb ХГЧ). Специальная компьютерная программа анализирует данные анамнеза, УЗИ, биохимических показателей и выдает степень риска хромосомной патологии у плода.
Данное исследование является абсолютно безопасным. Однако к недостаткам этого метода относится его низкая специфичность. По статистике, из 20 беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии по данным биохимического пренатального скрининга только у 1 был диагностирован синдром Дауна. А у 20 женщин с подтвержденным синдромом Дауна у 3 был низкий риск. Наличие высокого риска после прохождения биохимического скрининга является показанием для консультации генетика и уточнением диагноза с помощью инвазивной диагностики.
Инвазивная диагностика является достоверным анализом хромосомной патологии плода, так как проводится на основании генетического исследования ворсин хориона или околоплодных вод с клетками плода, полученными при проколе матки под контролем УЗИ. К сожалению, инвазивная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. В некоторых случаях проведение инвазивной диагностики противопоказано. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.
Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов. В основе метода лежит выделение методом секвенирования и анализ плодовой ДНК, которая свободно циркулирует в крови матери в объеме 5-10% .
Дополнительно с помощью этого теста можно определить пол и резус-фактора плода в ранние сроки беременности, что имеет важное значение у пациенток с резус-отрицательной кровью.
Возможность проведения на протяжении беременности. В отличии от биохимического пренатального скрининга и инвазивных процедур.
Ограничения: