НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)

Патологии, риск которых оценивает НИПТ-тест

Проведение пренатального неинвазивного теста дает возможность выявить:

• Синдром Дауна — лишняя хромосома в 21-й паре. Проявляется задержкой физического и психического развития, а также сердечными дефектами.
• Синдром Эдвардса — лишняя хромосома в 18-й паре. Приводит к многочисленным порокам развития органов и систем.
• Синдром Патау — лишняя хромосома в 13-й паре. Вызывает тяжелые пороки сердца, нервной системы и внутренних органов. Чаще всего болезнь несовместима с жизнью, и дитя погибает еще во время беременности.
• Синдром Тернера, Клайнфельтера — мутации половых хромосом. Тернера встречается исключительно у женщин и сопровождается аномалией физического развития, низкорослостью, отставанием в половом и психическом развитии. Клайнфельтера диагностируется только у мужчин и сопровождается широким спектром физических и когнитивных нарушений.
• Х или Y - сцепленные с полом заболевания: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, врожденная гиперплазия надпочечников.
• Микроделеционные синдромы (МДС). Это разновидность хромосомных заболеваний, при которых происходит потеря микроскопического участка хромосомы. К этой группе болезней относятся синдромы: «кошачьего крика», Ди Джорджи и Прадера-Вилли.

Особенности и преимущества методики

Неинвазивный пренатальный тест на различные хромосомные патологии имеет несколько плюсов:

• Безопасность. Исследование не вредит здоровью будущей матери и плоду. Оно не несет хирургических рисков, чего нельзя сказать о таких методах диагностики как биопсия хориона и амниоцентез. НИПТ не приведет к прерыванию беременности или внутриутробному инфицированию.
• Достоверность. Результаты НИПТ имеют точность, достигающую 99%. Анализ разрешено проводить после ЭКО, при многоплодии, суррогатным матерям.
• Информативность. Исследование дает возможность выявить большой перечень хромосомных аберраций, определить пол и резус-фактор крови плода.
• Простота. Для проведения анализа потребуется всего 10 мл венозной крови, а медицинскому работнику не потребуется выполнять сложные и длительные манипуляции.
• Отсутствие подготовки. Для получения достоверного результата пациентке потребуется только прийти в клинику натощак.
• Возможность раннего проведения. Сдать НИПТ можно уже на сроке 10 недель беременности. Результат будет готов в течение 10 дней.

Показания и ограничения

Сдать анализ НИПТ на хромосомные патологии рекомендуется в следующих случаях:

• Выявление патологий развития плода на УЗИ
• Неудовлетворительный результат биохимического скрининга в первом триместре
• Диагностирование хромосомных болезней при предыдущей беременности
• Генетическая предрасположенность (отягощенная наследственность)
• Диагностированный врожденный порок развития у ребенка
• Возраст матери старше 35 лет
• Бесплодие или выкидыш в анамнезе
• Личное желание — с профилактической целью

Анализ НИПТ имеет и некоторые ограничения:

• Только после 10-й недели беременности
• Отсутствие точных диагностических данных при синдроме исчезающих близнецов

Как проходит процедура

Генетический материал плодного происхождения можно обнаружить в материнском организме, начиная с 4-5-й недели беременности. К 9-10-й недели ДНК ребенка достаточно для определения его пола. На этом же сроке с точностью в 99% удается провести диагностику большого спектра хромосомных патологий. Поэтому для получения максимальной информации неинвазивное пренатальное тестирование проводится начиная с 10-й недели.

Сдача анализа НИПТ — это максимально комфортная и безболезненная процедура. Она проводится в отдельном лабораторном кабинете, который оснащен необходимым оборудованием и соответствует строгим требованиям к санитарии.

Процедура проводится в несколько этапов:

1. Забор биологического материала. Тест НИПТ предполагает взятие венозной крови в объеме 10 мл. Для этого медицинский работник использует стерильный шприц и иглу, которые достает из герметичной упаковки непосредственно перед пациенткой.
2. Отправка крови в лабораторию. Полученная кровь помещается в пробирку, на которую наносятся индивидуальные данные женщины. После этого пробирка передается в лабораторию для изучения.
3. Получение результата. Для проведения исследования требуется 10 дней. Готовый результат передается личному врачу или лично в руки пациентке.
4. Интерпретация результатов. На основании полученных данных врач выдает заключение и рекомендации по дальнейшим действиям.

В крови содержание фетальной фракции ДНК для тестирования (число ДНК ребенка, циркулирующей в материнском организме) должна составлять минимум 4%. Если это количество меньше нормы, то может потребоваться повторная сдача крови на исследование. Повторная диагностика в некоторых случаях может потребоваться при повышенной массе тела беременной женщины.

Цены

В клинике «Новая Жизнь» можно сдать анализ НИПТ, цена на который указана ниже. Записаться на прием к специалисту на удобное время можно по телефону и онлайн.