НИПТ (неинвазивный перинатальный тест)

Рождение ребенка в семье очень важное и радостное событие. К сожалению, риск рождения детей с врожденной патологией в популяции, по данным статистики, составляет 5%.

При проведении акушерского УЗИ в сроки 10-13 недель важно оценить маркеры хромосомной патологии плода (воротниковой складки, длина носовой косточки). Отсутствие изменений по УЗИ не является абсолютной гарантией здоровья плода.

Проведение 1 пренатального скрининга предусматривает одновременное ультразвуковое акушерское исследование и забор крови беременной на биохимические маркеры (РАРР-А иb ХГЧ). Специальная компьютерная программа анализирует данные анамнеза, УЗИ, биохимических показателей и выдает степень риска хромосомной патологии у плода.

Данное исследование является абсолютно безопасным. Однако к недостаткам этого метода относится его низкая специфичность. По статистике, из 20 беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии по данным биохимического пренатального скрининга только у 1 был диагностирован синдром Дауна. А у 20 женщин с подтвержденным синдромом Дауна у 3 был низкий риск. Наличие высокого риска после прохождения биохимического скрининга является показанием для консультации генетика и уточнением диагноза с помощью инвазивной диагностики.

Инвазивная диагностика является достоверным анализом хромосомной патологии плода, так как проводится на основании генетического исследования ворсин хориона или околоплодных вод с клетками плода, полученными при проколе матки под контролем УЗИ. К сожалению, инвазивная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. В некоторых случаях проведение инвазивной диагностики противопоказано. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов. В основе метода лежит выделение методом секвенирования и анализ плодовой ДНК, которая свободно циркулирует в крови матери в объеме 5-10% .

Преимущества неинвазивного пренатального теста:

• Безопасность. Проводится без риска для здоровья женщины и ее будущего ребенка. Не несет хирургических рисков в отличии от инвазивных процедур (биопсии хориона, амниоцентеза).
• Высокая диагностическая точность. По сравнению с другими неинвазивными исследованиями позволяет получить более точную информацию, выявляет хромосомную патологию с точностью, превышающей 99%. Можно после ЭКО, при многоплоди, суррогатным матерям.
• Информативность. Дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах:
  • Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом).
  • Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом).
  • Патау (трисомия по 13-й паре хромосом).
  • Тернера, Клайнфельтера (половые хромосомы).
  • При Х или Y - сцепленных с полом наследственных патологиях (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденная гиперплазия надпочечников).
  • При проведении расширенного исследования можно выявить микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли). Микроделеции могут привести к серьезным умственным и физическим нарушениям; риск возникновения микроделеций высокий и наблюдается приблизительно в 1 случае из 1000 новорожденных; все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери; обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии.

Дополнительно с помощью этого теста можно определить пол и резус-фактора плода в ранние сроки беременности, что имеет важное значение у пациенток с резус-отрицательной кровью.

• Простота. Тест проводится с помощью забора 10 мл венозной крови у будущей матери. Желательно, но не обязательно одновременный забор эпителия щеки мужа. Это не повлияет на достоверность или сроки выполнения теста, но может уменьшить низкую вероятность повторного забора крови.
• Раннее проведение теста. С 10 недель беременности (при КТР (длине эмбриона) по УЗИ не менее 32 мм.). Результат пренатального неинвазивного теста женщина получит через 10-14 дней.

Возможность проведения на протяжении беременности. В отличии от биохимического пренатального скрининга и инвазивных процедур.

Показания для прохождения неинвазивного пренатального теста

• выявление ультразвуковых маркеров хромосомных патологий плода
• повышенный риск в результате биохимического скрининга в 1 триместре
• хромосомные патологии при предыдущих беременностях
• наличие хромосомных патологий в семье
• выявление врожденного порока развития у плода
• возраст беременной женщины более 35 лет
• бесплодие или невынашивание беременности в анамнезе
• желание женщины уточнить состояние здоровья будущего ребенка

Ограничения:

• начиная с 10 недели беременности
• недостоверно при синдроме исчезающих близнецов
• не было пересадки костного мозга или стволовых клеток