Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное исследование, которое применяется у партнеров в тех случаях, когда иные распространенные дисфункции их репродуктивных систем не были подтверждены, однако беременность у женщины долго не наступает или оказывается патологической.
Генетические нарушения очень часто становятся препятствием для пар, мечтающих о здоровом малыше. Они могут приводить к необратимому бесплодию или развитию тяжелейших пороков у плода, порой несовместимых с жизнью. Специалисты клиники «Новая Жизнь» в Москве советуют сдавать анализ крови на кариотип в комплексных диагностических мероприятиях, применяемых при планировании беременности у супружеских пар.
Наименование «кариотипирование» происходит от слова «кариотип», которым обозначается набор и состояние хромосом индивида. Это одно из многочисленных мероприятий, позволяющих специалистам определить и предотвратить генетические нарушения плода посредством внимательного изучения хромосом его родителей. Вы можете сдать анализ самостоятельно или по медицинским показаниям. В любом случае, если вы планируете зачать здорового ребенка, вам может потребоваться данный диагностический метод в профилактическом порядке.
Кариотип человека демонстрирует специалисту полноценную информацию о состоянии его хромосом. Он нередко используется в акушерстве для определения плода будущего ребенка. Также данный анализ актуален при планировании, чтобы исключить и предотвратить возможные хромосомные нарушения и геномные патологии плода.
Когда медики изучают человеческий кариотип, они обращают особое внимание на следующие параметры:
Например, если у мужчины в Y-хромосоме имеется разворот (делеция), это может увенчаться ухудшением сперматогенеза и привести к мужской инфертильности.
Хромосомный набор является прямым отображением заложенной в нас наследственной информации. Он не меняется в течение всей жизни, поэтому проводить анализ на кариотипирование актуально лишь однажды (если говорить о каждом из супругов). В случае смены партнера, кариотипирование также не проводится повторно: будет достаточно результатов вашего прошлого анализа и анализа нынешнего супруга.
К сожалению, несмотря на достаточную углубленность анализа на кариотип, он не может продемонстрировать специалисту некоторые дефекты и отклонения от нормы.
Анализ на кариотип неспособен показать:
Наши специалисты проводят анализ на кариотип как при наличии конкретных медицинских показаний, так и при их отсутствии, то есть, по желанию супругов. Назначение данного исследования обосновано при повторяющихся неудачных беременностях у женщин, которые не имеют под собой видимого основания.
Показаниями к проведению кариотипирования могут стать:
Если говорить об анализе крови на кариотипирование, он не представляет собой ничего сложного и не требует определенной подготовки. Сдавать его лучше в специализированных центрах репродуктологии, где трудятся опытные специалисты-генетики. Наша клиника «Новая Жизнь» является одним из самых популярных центров данного назначения в Москве. Мы обладаем своей лабораторно-исследовательской базой, что позволяет нам гарантировать точность выполняемых диагностических манипуляций.
Реже проводится цитогенетическое исследование на кариотип, предполагающее забор биоматериала (фибробластов кожи или фрагментов костного мозга) и последующее его изучение микроскопическим методом. Когда проводится биопсия костного мозга, его участок помещается в определенную среду и выращивается в условиях лаборатории. Далее его окрашивают специальным реагентом и внимательно изучают параметры кариотипа.
При наступившей беременности кариотипирование может проводиться путем проверки амниотической жидкости. Для этого традиционно применяется метод амниоцентеза. Такой подвид диагностики используется при наличии подозрений генных дефектов у развивающегося плода.
Здоровый человек имеет в своем наборе 46 хромосом, 22 аутосомы и 2 половые хромосомы. Когда у пациента имеются какие-либо дисгармонии в этом отношении, его репродуктивная способность может ставиться под вопрос. Кроме того, он несет дефективные гены, которые могут спровоцировать соответствующие наследственные патологии у его будущего ребенка.
У супружеской пары может быть выполнен полноценный анализ генетического набора или исследование четко определенных хромосом (как правило, это 13-я, 18-я и 21-я их пара, а также половые хромосомы X и Y).
Расшифровка анализа всецело ложится на плечи специалиста-генетика, поскольку сам пациент не сможет трактовать ее адекватно. Впрочем, с этим не справится даже акушер-гинеколог. Наш специалист в области генетики обязательно разъяснит вам текущую ситуацию, обозначит причину репродуктивных нарушений, а также наметит индивидуальный план действий, направленных на зачатие, вынашивание и рождение здорового малыша.
Цена на процедуру рассчитывается в каждом персональном случае и зависит преимущественно от целей проведения кариотипирования. Стоимость цитогенетики (кариотипирование) вы можете узнать в разделе Цены / Генетика
Кариотипирование является чрезвычайно полезным и важным исследованием для пар, желающих обзавестись здоровым полноценным потомством. Его результат проинформирует вас о возможности развития геномных патологий у вашего ребенка, а также поможет предотвратить их. Обращение к нему исключительно важно и в том случае, если вы страдаете от привычного невынашивания беременности и других акушерских патологий неясного генеза. Наш специалист быстро определит природу проблемы и устранит все ваши препятствия на пути к счастливому материнству.
