ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование)

Обязательной составляющей успешного ЭКО является исследование эмбриона на предмет генных и хромосомных отклонений. Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить количественные и качественные аномалии до их имплантации в матку.

ЭКО — это современная и эффективная методика преодоления бесплодия. С помощью этой технологии миллионы людей обрели счастье от приобретения долгожданного статуса «мама» и «папа». Искусственное оплодотворение представляет собой сложный процесс, требующий от врачей высокого уровня профессионализма. В процессе оплодотворения сами эмбрионы также подвергаются тестированию.

Что это и для чего необходимо

Анализ ПГТ при ЭКО — это набор диагностических исследований, цель которого определяется только врачом.

Наиболее часто применяемый анализ - ПГТ-а - анализ на анеуплоидии. Он позволяет выявить грубые геномные поломки, такие как наличие лишних хромосом в в клетках эмбриона, отсутствие одной или нескольких хромосом, а также большинство вариантов поломки хромосом. При этом следует учесть, что анализ на генные болезни в этом случае не проводится.

Другой вариант ПГТ - это ПГТ-м - анализ на конкретное генетическое расстройство, наследуемое в семье. Такой анализ проводится только после обследования семьи генетиком и установления точного места поломки генома. После этого часто требуется длительная индивидуальная разработка тест-системы для проведения анализа на конкретное заболевание. Только после этого пара вступает в программу ЭКО, а получившиеся в итоге эмбрионы эмбриолог биопсирует и несколько клеточек от каждого отправляются на тестирование ПГТ-м.

Итак, ПГТ позволяет решать различные задачи. Какой конкретный вариант необходим конкретной паре - может определить только врач.

Наиболее часто применяется ПГТ-а (его еще называют ПГС, т.е. скрининг). Процедура дает возможность выявить эмбрионы с грубыми генетическими нарушениями на начальных этапах экстракорпорального оплодотворения. При обнаружении таких отклонений перенос в матку не осуществляется, благодаря чему:

• снижается риск распространения хромосомных болезней в популяции
• увеличиваются шансы наступления беременности, включая женщин из группы риска
• снижается риск анэмбрионии и выкидыша раннего срока