Обязательной составляющей успешного ЭКО является исследование эмбриона на предмет генных и хромосомных отклонений. Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить количественные и качественные аномалии до их имплантации в матку.
ЭКО — это современная и эффективная методика преодоления бесплодия. С помощью этой технологии миллионы людей обрели счастье от приобретения долгожданного статуса «мама» и «папа». Искусственное оплодотворение представляет собой сложный процесс, требующий от врачей высокого уровня профессионализма. В процессе оплодотворения сами эмбрионы также подвергаются тестированию.
Анализ ПГТ при ЭКО — это набор диагностических исследований, цель которого определяется только врачом.
Наиболее часто применяемый анализ - ПГТ-а - анализ на анеуплоидии. Он позволяет выявить грубые геномные поломки, такие как наличие лишних хромосом в в клетках эмбриона, отсутствие одной или нескольких хромосом, а также большинство вариантов поломки хромосом. При этом следует учесть, что анализ на генные болезни в этом случае не проводится.
Другой вариант ПГТ - это ПГТ-м - анализ на конкретное генетическое расстройство, наследуемое в семье. Такой анализ проводится только после обследования семьи генетиком и установления точного места поломки генома. После этого часто требуется длительная индивидуальная разработка тест-системы для проведения анализа на конкретное заболевание. Только после этого пара вступает в программу ЭКО, а получившиеся в итоге эмбрионы эмбриолог биопсирует и несколько клеточек от каждого отправляются на тестирование ПГТ-м.
Итак, ПГТ позволяет решать различные задачи. Какой конкретный вариант необходим конкретной паре - может определить только врач.
Наиболее часто применяется ПГТ-а (его еще называют ПГС, т.е. скрининг). Процедура дает возможность выявить эмбрионы с грубыми генетическими нарушениями на начальных этапах экстракорпорального оплодотворения. При обнаружении таких отклонений перенос в матку не осуществляется, благодаря чему:
Главной целью ПГТ является перенос эмбриона без грубых генетических перестроек. Ведь, не смотря на высокую морфологическую оценку, эмбрионы могут нести в своем геноме перестройки, которые приводят к отсутствию имплантации или внутриутробной гибели плода на ранних сроках развития.
Померанцева Елена Игоревна