Исследование хромосомных аберраций

К чему приводят хромосомные аберрации плода?

Хромосомные аберрации у плода, выявленные при беременности матери, могут привести к самым разнообразным последствиям для его роста и развития. Эти аномалии могут включать в себя мутации одного или сразу нескольких генов.

Большинство подобных дефектов не ведет к неполноценности развивающегося ребенка, если только он не наследует идентичные аберрации и от матери, и от отца. Если малыш наследует только одну дефектную копию генов, вторая, приобретенная от здорового родителя, будет компенсировать ее.

Данные аномалии действительно являются редким явлением, однако оно встречается гораздо чаще, чем о нем упоминают в медицинских трудах. Так, согласно международным статистическим данным, более 50% выкидышей на ранних сроках связано с хромосомными аберрациями и генными мутациями. Более 0,5-1% рожденных живыми младенцев имеют вполне узнаваемые аномалии кариотипа.

Наиболее распространенными последствиями хромосомных аберраций плода являются:

• Синдром Дауна;
• Синдром Эдвардса;
• Синдром Патау;
• Синдром Шерешевского-Тернера;
• Молярная беременность (хорионаденома);
• Пузырный занос.

Тип нарушения всецело зависит от дефекта конкретных хромосом и генов.

Помимо заболеваний у плода, подобные аномалии могут приводить к выкидышу, замиранию беременности (внутриутробной гибели плода), мертворождению и преждевременному родоразрешению.

Некоторые дети с хромосомными аберрациями являются неизлечимыми инвалидами, другие становятся полноценными ячейками общества, получают образование, и даже рожают здоровых наследников.

В этом плане многое зависит от того, насколько своевременно было проведено кариотипирование и другие исследования в период планирования и вынашивания беременности. И конечно, основополагающую роль здесь играет компетентность специалистов, курирующих «сложную» беременность.

Неинвазивные пренатальные скрининги

Женщина, желающая знать, насколько высока вероятность развития синдрома Дауна (и других хромосомных аберраций) у ее будущего ребенка, должна выполнить два пренатальных скрининга, которые называются «PRISCA1» и  «PRISCA2». Они включают в себя комбинацию важных диагностических исследований, которая демонстрирует распространенные пороки развития у плода с генетическими нарушениями или их рисками.

Скрининговые тесты демонстрируют высокоточные результаты без рисков для плода.

Первое, что вам будет предложено – выполнение первичного скрининга, который выполняется на сроке 12 недель. Он состоит из сывороточного анализа крови матери на концентрацию ХГЧ, АФП и РАРР-А, а также ультразвукового исследования плода (УЗИ). Методом второго определяется толщина шейной складки эмбриона.

Ультразвук помогает определить количество жидкости, содержащееся в пространстве задней части шеи плода. Обычно дети с синдромом Дауна имеют более высокий показатель по этому признаку, чем здоровые малыши. Специалисты сопоставят данный параметр с результатами вашего сывороточного анализа крови и вынесут окончательный вердикт.

Второстепенную, но важную роль в составлении заключения будет играть ваш текущий возраст. Неинвазивный тест дает верное представление о наличии синдрома Дауна у ребенка в 98,6% случаев, однако он не является информативным для выявления прочих хромосомных аберраций.

НОВЫЕ НЕИНВАЗИВНЫЕ ТЕСТЫ – НИПТ (Натера, Панорама-тесты)- скрининг хромосом – расширенная панель(  13,18,21,Х ,У, ТРИПЛОИДИИ,  22q 11.2, 1h36 Cri-du-chat, Angelman,Prader-Willi), и стандартная  панель 6 хромосом ( 13,18,21,Х ,У, ТРИПЛОИДИИ) уже сегодня с 10 недель беременности (по  УЗИ) вы можете быть спокойны за генетическое здоровье своего будущего малыша. Вы просто сдаете кровь из вены, а ваш муж сдает мазок со щеки. Жене необходимо  утром покушать обязательно сладкоеи выпить стакан апельсинового сока, мужу за 1 час не есть, не пить и не курить. Срок готовности анализа  3-4 недели.

Почему скрининговые тесты так популярны сегодня? Они заменяют инвазивные тесты, безопасны и информативны.

Но в некоторых случаях  женщине могут быть предложены инвазивные тесты, чтобы выявить иные хромосомные аномалии плода. Они влекут за собой определенные риски, в частности, вероятность выкидыша после их выполнения составляет в общей сложности 1-2% от всех случаев. Однако они очень важны, особенно если будущая мама предрасположена к генетическим заболеваниям, имеет таковые в семейном анамнезе, или обладает неутешительными результатами кариотипирования.

Амниоцентез и биопсия хориона: как проводятся манипуляции?

Амниоцентез представляет собой довольно сложный инвазивный анализ, в ходе которого через живот матери в матку вводится игла под контролем ультразвукового оборудования. При этом специалист забирает небольшое количество амниотической жидкости (околоплодных вод) и направляет биоматериал на микроскопическую лабораторную экспертизу. Диагностика проводится со срока 15 недель и позднее.

Нюансы проведения и восстановления:

1. Вы должны обеспечить себе полный покой и отдых в течение суток после процедуры (желателен постельный режим);
2. Вы не будете чувствовать выраженных болевых ощущений во время забора жидкости (уместен лишь небольшой дискомфорт);
3. Ваш ребенок не почувствует боли или дискомфорта во время манипуляций;
4. Вы можете чувствовать незначительные судороги после амниоцентеза;
5. Вы обязаны обратиться в клинику в срочном порядке, если заметили кровянистые выделения из влагалища или подтекание околоплодных вод после диагностического мероприятия.

Биопсия хориона позволяет изучить фрагмент плацентарной ткани. Она проводится на сроке 11 недель и позднее. Аналогично с амниоцентезом, при биопсии хориона в живот вводится длинная игла, после чего забирается небольшой фрагмент плаценты и направляется на дальнейшую экспертизу. Манипуляции выполняются под контролем ультразвука. Биопсия хориона имеет те же нюансы проведения и восстановления, что и амниоцентез. Однако в данном случае вы можете чувствовать более выраженный дискомфорт.

Риск выкидыша на фоне биопсии хориона составляет 1-2% от всех случаев.

Современные исследовательские методы позволяют предоставить специалистам предварительный результат уже спустя 48 часов после выполнения процедуры. Окончательный и наиболее достоверный результат станет известен через 2 недели.

Стоит ли обращаться к инвазивным методам?

Специалист, курирующий вашу беременность, оценит пользу процедуры и ее потенциальные риски для вас и вашего ребенка. Данные исследования не проводятся сугубо по вашему желанию. И пусть риск выкидыша невелик, он все же существует, чего нельзя не брать во внимание.

К сожалению, серьезные хромосомные аберрации не подлежат эффективной терапии. Вам могут предложить прерывание беременности, если вы не готовы к «особому» материнству. Однако окончательное решение в данном случае отводится родителям – специалисты не имеют права настаивать на подобных действиях. Если возможные хромосомные аномалии плода неважны вам изначально, и вы планируете сохранить беременность в любом случае, вы можете отказаться от предложенных инвазивных тестов, чтобы избежать потенциальных рисков.