Как известно, бесплодие и иные заболевания репродуктивной системы женщин и мужчин могут быть вызваны и генетическими нарушениями. В некоторых случаях имеются определенные мутации в геноме человека.
Это могут быть изменения в количестве и структуре хромосом, мутации отдельных фрагментов ДНК и т.д. Выявлением различных генетических нарушений занимается врач-генетик. К методам генетической диагностики причисляются цитогенетические исследования, которые могут проводиться на молекулярном уровне с целью изучения отдельных фрагментов ДНК и единичных генов.
Современная медицина пока не в силах вылечить генетические нарушения, однако своевременная постановка верного диагноза во многих случаях позволяет решить проблему бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и рождения здорового потомства. Эффективны они бывают тогда, когда точно установлена причина нарушения репродуктивной функции, поэтому генетические исследования часто входят в программу подготовки к ЭКО.
Свяжитесь с нами, чтобы получить ответы на ваши вопросы и помощь от наших специалистов
Связаться с намиВ обязанности врача-генетика входит:
“Всем женщинам после 35 лет, которые планируют беременность, необходимо пройти консультацию генетика и сдать анализ на кариотип.”
Семейным парам может потребоваться консультация генетика в следующих случаях:
Свяжитесь с нами, чтобы получить ответы на ваши вопросы и помощь от наших специалистов
Связаться с намиСамой частой генетической причиной женского и мужского бесплодия становятся структурные и численные изменения кариотипа. В случаях первичного бесплодия аномальный кариотип выявляется примерно у 15% мужчин, в эякуляте которых отсутствуют сперматозоиды. Подобные изменения выявляются и у 30% женщин с первичной аменореей.
Преждевременная менопауза или синдром истощения яичников у женщин также может быть вызван генетическими причинами. До развития патологии женщина может иметь нормальный менструальный цикл и рожать детей. Причиной синдрома часто становится премутация гена FMR1. Полная его мутация приводит к синдрому Мартина-Белла – самой распространенной форме умственной отсталости после синдрома Дауна.
Среди наиболее часто встречающихся генетических причин мужского бесплодия можно выделить потерю определенных участков Y-хромосомы, что приводит к нарушениям сперматогенеза (азооспермия,олигоспермия и т.д.). В этом случае решить проблему бесплодия поможет метод ИКСИ. А для предотвращения передачи мутационного гена потомству супруги могут прибегнуть к процедуре преимплантационной диагностики эмбриона.
Генетическая диагностика эмбриона, проводимая на 3 сутки развития эмбриона, позволяет выявить возможные наследственные заболевания. Хотя не все патологии могут быть выявлены в ходе такого исследования, оно все же является весьма информативным и дает возможность обнаружить отклонения в количестве хромосом и их структуре.
Обычно предимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в ситуациях, когда супружеская пара имеет повышенный риск родить ребенка с генетическими отклонениями. К тому же наличие хромосомных патологий может снизить вероятность имплантации эмбриона в матке, привести к невынашиванию беременности или рождению ребенка с умственными и физиологическими аномалиями.
Генетическая диагностика эмбриона осуществляется в цикле экстракорпорального оплодотворения еще до его переноса в матку. После проведения процедуры PGD пациентке переносятся только здоровые эмбрионы. Кроме всего прочего, предимплантационная генетическая диагностика позволяет заранее уточнить пол ребенка.
Показания к предимплантационной генетической диагностике:
Таким образом, при проведении ЭКО предимплантационная диагностика дает возможность выбрать для переноса исключительно здоровые эмбрионы. Это значительно снижает риски рождения ребенка с генетическими патологиями, а также увеличивает шансы на успешное вынашивание беременности.
Уже во время беременности проводится ряд диагностических исследований, позволяющих оценить развитие плода. Ряд патологий можно выявить при помощи такой методики, как биопсия ворсин хориона – клеток и тканей, окружающих плод. Определенные аномалии можно обнаружить и при исследовании амниотической жидкости и при проведении УЗИ.
Свяжитесь с нами, чтобы получить ответы на ваши вопросы и помощь от наших специалистов
Связаться с намиНаиболее распространенные методы предимплантационной диагностики:
С целью исключения генетической патологии плода после 9 недель успешно применяется неинвазивный (по анализу крови матери) пренатальный тест.
Панорама-тест – он позволяет выявить такие генетические заболевания, как:
Дополнительная информация:
В заключение стоит отметить, что при ЭКО, также как и при естественном зачатии, не может быть дана стопроцентная гарантия, что ребенок родится без невыявленных патологий физического или умственного развития. Однако риски развития генетических патологий у детей, рожденных после ЭКО, ничуть не выше, чем у детей, зачатых естественным образом.
Померанцева Елена Игоревна
Вы можете платно записаться на консультацию врача-генетика в нашей клинике «Новая Жизнь», г. Москва.
